La genética de manera histórica ha tenido un gran problema con nuestro organismo y el manual de instrucciones que tenemos en cada una de las células y que nos dan la posibilidad de vivir: el ADN. Hasta ahora, solo podíamos entender bien el 2% de todo nuestro material genético, dejando el resto de la información en un cajón desastre que se llegó a denominar "ADN basura" porque no entendíamos qué función tenía en nuestro cuerpo. Pero esto ha cambiado gracias a la tecnología.
La solución. Google ha querido colaborar con la ciencia para entender mucho mejor lo que hace el 98% de nuestro ADN que no codifica proteínas y que no sabíamos bien su razón de estar. Pero evolutivamente, si no se ha perdido con el paso de las generaciones, es porque alguna función relevante debía tener.
Para poder dar luz a esta región 'oscura' tenemos ahora AlphaGenome, un modelo de IA que es capaz de leer fragmentos masivos de nuestro ADN y predecir con una gran precisión cómo pequeñas mutaciones pueden alterar la maquinaria celular y provocar enfermedades. Como un cáncer.
Lo que sabemos. Como hemos dicho antes, la genética conoce que solo el 2% del genoma humano contiene instrucciones para fabricar proteínas. El resto del ADN fue un misterio durante mucho tiempo hasta que recientemente se vió que aquí se contenían los "interruptores", conocidos como enhancers, que deciden cuándo, dónde y cuánto se expresa un gen concreto.
El problema llegaba cuando las variaciones genéticas en estas zonas eran difícil de interpretar debido a la gran diversidad de consecuencias moleculares que puede provocar. Hasta ahora, las herramientas computacionales tenían que elegir: o analizaban secuencias muy cortas con gran detalle o miraban secuencias largas con poco detalle. AlphaGenome ha roto esa barrera.
Un millón de letras. De una manera muy coloquial, podemos entender que el ADN humano está formado por letras (que son las diferentes bases nitrogenadas) y su combinación generan literalmente un idioma. En este caso, la gran innovación técnica de AlphaGenome es su capacidad para "hacer zoom" y "tener visión panorámica" al mismo tiempo. El modelo toma como entrada 1 megabase (1 Mb) de secuencia de ADN, que es un millón de letras, y predice miles de pistas genómicas funcionales con una resolución de un solo par de bases.
Y este es un rango vital, puesto que la regulación genética ocurre a la distancia. Y es que aunque en la mente podemos imaginarnos que los 'interruptores' de los diferentes genes están justo al lado o encima de sus dianas, la realidad es que pueden estar muy lejos de este. De hecho, el 99% de los pares enhancer-gen validado caen dentro de este rango de 1 Mb.
Su importancia. Puede sonar a ciencia ficción técnica, pero el impacto de que una IA entienda nuestro "código basura" tiene consecuencias muy reales para los pacientes y la medicina del futuro cercano. Y es que AlphaGenome no es solo una herramienta para biólogos; es una llave para desatascar la medicina personalizada.
Uno de los puntos más importantes está en las conocidas como 'enfermedades raras' donde dedicar un equipo de investigación por desgracia no sale a cuenta por las pocas personas que presentan una enfermedad. En este caso, la IA al interpretar todo el material genético puede mostrar muchas respuestas 'escondidas' en esa materia oscura no codificante para ofrecer nuevas vías de diagnóstico.
Fármaco por ordenador. La herramienta promete acelerar el diseño de terapias avanzadas. Al predecir cómo una secuencia de ADN afecta al empalme (splicing) o a la expresión, se puede usar para diseñar fármacos que actúen sobre los productos que genera la maquinaria genética de nuestras células. De esta manera, se abre la puerta a estos tratamientos precisos y muy poco invasivos al actuar sobre una proteína concreta, lo que reduce sus efectos secundarios.
Desencriptar el cáncer. Como se ha demostrado con la leucemia, el modelo permite entender los mecanismos genéticos más complejos de esta enfermedad en la que estamos ante una lucha constante. No se limita a decir "hay una mutación", sino que explica cómo esa mutación rompe las reglas celulares para activar un oncogén que es el precursor de un futuro cáncer. Esto es vital para desarrollar fármacos que ataquen la raíz del problema y no solo los síntomas.
Su disponibilidad. Fiel a la filosofía de "ciencia abierta" (con matices), DeepMind ha liberado el código del modelo y los pesos para investigación, además de proporcionar una API online para uso no comercial. Aunque lógicamente AlphaGenome no es el final del camino, pero sí representa el mapa más destallado que hemos tejido jamás de esa "materia oscura" que nos hace humanos.
Imágenes | digitale.de
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