La hiperoxaluria primaria es un grupo de enfermedades hereditarias muy poco frecuentes que afectan al metabolismo hepático; pueden manifestarse en cualquier momento de la vida, desde la infancia hasta la edad adulta. La forma más habitual es la hiperoxaluria primaria tipo 1 (HP1). Representa aproximadamente entre el 70 y el 80 % de los casos y se debe a mutaciones en el gen AGXT, responsable de la enzima hepática alanina: glioxilato aminotransferasa, cuya alteración provoca una producción excesiva de oxalato.
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